基因治疗

发布时间：2023/11/5 15:45:35
基因治疗

秋天是收获的季节。
上海市五官科医院，山东省耳鼻喉医院的捷报接踵而至，
基因治疗后的小朋友能够在不借助任何辅助设备的帮助下，听到声音并自如应答，欣喜激动的不仅是她的家人，
这也让无数听障患者和听力工作者产生了新的期待。
即便还没有达到理想的终点，
但此时，已经是一座不朽的里程碑。

01
所有听力损失都可以使用吗？
我们看一组数据：
我国每年约新增3万名听力损失新生儿
其中60%为遗传因素致聋
这其中30%的遗传耳聋患者为综合征型，
例如Usher综合征，Pendred综合征等
另外70%为非综合征型，
分为常染色体隐性，常染色体显性，X染色体连锁和线粒体等。
而两家医院最新的基因治疗都和OTOF基因有关，
它属于常染色体隐性基因突变。
至于人数，位点符合的约为3万人中的900人。
因此，在年龄合适的基础上，仅有3%的患儿符合要求。

02
所有年龄段的患者都可以使用吗？
上海五官科医院舒易来教授在讲座中表示，
该基因治疗的研究纳入的
第一批患者年龄为3-10岁
在确认安全性和有效性后，研究团队逐步放宽年龄限制；
第二批患者招募时，1-3岁符合条件的患者也可以入组。
由于目前采用的是通过AAV载体，
将正常的基因注射到患者的耳朵里。
而对于成人来说，
40%~80%的人经历过AAV感染，
人体内已经存在了针对AAV的中和抗体，
这将对基因治疗产生非常大的挑战。
同样，在一侧耳通过AAV载体送药后患者会产生抗体，
因此对侧耳如果同样需要基因药物注射的话，
也会需要很长的等待期。

03
做好当下，期待未来
基因治疗获得成功一定是令我们欣喜的，
并且相信OTOF只是开始，
未来会有越来越多的基因位点被关注，被突破。
但是在此之前，
我们绝不应该盲目等待而不做干预。
听力要及时补偿，
语言发展和训练也有其黄金年龄段。
相对而言，比较理性的做法，
是在现有条件下做到最好。
比如助听器和人工耳蜗，
选择合适的设备，获得最精准的调试，积极投入到康复训练中。
再者，我们也要考虑，如果基因治疗有了进一步的突破，
费用问题呢？可以参考其它领域，
近一年内，
全球已有至少5款基因疗法获批上市，
、但由于投入巨大，研发艰难，成功率低，受众稀少。
因此可以查得到的价格，
对绝大多数人而言，都是天价。
届时，科技成功。
纳入医保，按年付费，还是有其他途径？
目前都无法猜测。
因此，先做好当下的同时，我们再去期待未来！